Had jij ooit al van deze ziekten gehoord?

Vandaag is het 29 februari, op zich al een zeldzame dag, maar bovendien is het ook Werelddag van de zeldzame ziekten. In Europa zijn er ongeveer 5.000 tot 8.000 vreemde ziekten, waarvan er 80% genetisch zijn. In het totaal zouden ongeveer 30 miljoen Europeanen lijden aan een zeldzame ziekte. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Volgens Europa kan er pas gesproken worden van een zeldzame ziekte wanneer deze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000. In België betekent dat maximaal 5.500 patiënten per aandoening. 

Volgens de Koning Boudewijnstichting zijn dit enkele voorbeelden van zeldzame ziekten:

1. Mucoviscidose
Mucoviscidose is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in ons land. Een taai slijm tast de ademhaling en spijsvertering aan. 
Wereldwijd: 1/7.937 

2. Ziekte van Huntington
Volgens de Huntington Liga vzw is het een erfelijke aandoening die geleidelijk de hersenen beschadigt. Het tast zowel het geestelijke als het lichamelijke van de mens aan.
Wereldwijd: 1/14.286

3. Fenylketonurie
Het is een stofwisselingsziekte waarbij een deel van een eiwit (aminozuur) niet goed kan worden omgezet. Zo ontstaat er hersenbeschadiging. Een goede en spoedige behandeling is noodzakelijk. 
Wereldwijd:  1/16.667

4. Steinert myotone dystrofie
Het is een zeldzame erfelijke spierziekte.  
Wereldwijd: 1/22.222 

5. Ziekte van Creutzfeldt-Jacob
De ziekte behoort tot de sponsvormige hersenafwijkingen.
Wereldwijd: 1/1.000.000

5. Progeria
Het is een zeldzame verouderingsziekte dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. 
Wereldwijd: 1/20.000.000

7. Pitt-Hopkins syndroom
Het Pitt-Hopkins syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstels. Hierbij creëren kinderen een ontwikkelingsachterstand met een typisch uiterlijk en epilepsie.  
Wereldwijd zijn er 50 patiënten met het Pitt-Hopkins syndroom.